The ICR96 exon CNV validation series: a resource for orthogonal assessment of exon CNV calling in NGS data

Detection of deletions and duplications of whole exons (exon CNVs) is a key requirement of genetic testing. Accurate detection of this variant type has proved very challenging in targeted next-generation sequencing (NGS) data, particularly if only a single exon is involved. Many different NGS exon C...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Wellcome Open Res
Những tác giả chính: Mahamdallie, Shazia, Ruark, Elise, Yost, Shawn, Ramsay, Emma, Uddin, Imran, Wylie, Harriett, Elliott, Anna, Strydom, Ann, Renwick, Anthony, Seal, Sheila, Rahman, Nazneen
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: F1000Research 2017
Những chủ đề:
Data Note
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5473400/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28630945
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.12688/wellcomeopenres.11689.1
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự