تحميل...
A maternally inherited 8.05 Mb Xq21 deletion associated with Choroideremia, deafness, and mental retardation syndrome in a male patient
BACKGROUND: Deletions in Xq21 cause various congenital defects in males including choroideremia, deafness and mental retardation, depending on their size and gene content. Until now only a limited number of patients with Xq21 deletions has been reported. CASE PRESENTATION: Here we describe a 17-year...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Mol Cytogenet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2017
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5471966/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28630650 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13039-017-0324-6 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|