تحميل...

A Novel ABCA4 Mutation Associated with a Late-Onset Stargardt Disease Phenotype: A Hypomorphic Allele?

BACKGROUND: Stargardt disease (STGD) is the most common juvenile hereditary macular dystrophy. In the majority of cases, the diagnosis is made prior to 20 years of age and usually leads to loss of central vision. Late-onset STGD affects a smaller number of patients. Identifying genetic changes which...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Case Rep Ophthalmol
المؤلفون الرئيسيون: Kaway, Cindy S., Adams, Madeleine K.M., Jenkins, Kevin Sean, Layton, Christopher J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: S. Karger AG 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5465797/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28611652
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000464129
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!