লোডিং...
How do SMA-linked mutations of SMN1 lead to structural/functional deficiency of the SMA protein?
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease with dysfunctional α-motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. SMA is caused by loss (∼95% of SMA cases) or mutation (∼5% of SMA cases) of the survival motor neuron 1 gene SMN1. As the product of SMN1, SMN is...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | PLoS One |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Public Library of Science
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5453535/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28570645 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0178519 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|