Ładuje się......

Novel Combined Immune Deficiency and Radiation Sensitivity Blended Phenotype in an Adult with Biallelic Variations in ZAP70 and RNF168

With the advent of high-throughput genomic sequencing techniques, novel genetic etiologies are being uncovered for previously unexplained Mendelian phenotypes, and the underlying genetic architecture of disease is being unraveled. Although most of these “mendelizing” disease traits represent phenoty...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Front Immunol
Główni autorzy: Chinn, Ivan K., Sanders, Robert P., Stray-Pedersen, Asbjørg, Coban-Akdemir, Zeynep H., Kim, Vy Hong-Diep, Dadi, Harjit, Roifman, Chaim M., Quigg, Troy, Lupski, James R., Orange, Jordan S., Hanson, I. Celine
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Frontiers Media S.A. 2017
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5445153/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28603521
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2017.00576
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!