Загрузка...

Structural modeling of a novel SLC38A8 mutation that causes foveal hypoplasia

BACKGROUND: Foveal hypoplasia (FH) in the absence of albinism, aniridia, microphthalmia, or achromatopsia is exceedingly rare, and the molecular basis for the disorder remains unknown. FH is characterized by the absence of both the retinal foveal pit and avascular zone, but with preserved retinal ar...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mol Genet Genomic Med
Главные авторы: Toral, Marcus A., Velez, Gabriel, Boudreault, Katherine, Schaefer, Kellie A., Xu, Yu, Saffra, Norman, Bassuk, Alexander G., Tsang, Stephen H., Mahajan, Vinit B.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: John Wiley and Sons Inc. 2017
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5441399/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28546991
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.266
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!