A surviving 24-month-old patient with neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency

The early-onset form of carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency has severe outcomes; patients typically die during the newborn period. We report a case of neonatal-onset CPT II deficiency with prolonged survival, exceeding 24 months. The patient was successfully treated by continuous hemo...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Metab Rep
المؤلفون الرئيسيون: Ikeda, Naohiro, Maruyama, Shinsuke, Nakano, Kanna, Imakiire, Ryo, Ninomiya, Yumiko, Seki, Shunji, Yanagimoto, Kosuke, Kakihana, Yasuyuki, Hara, Keiichi, Tajima, Go, Okamoto, Yasuhiro, Kawano, Yoshifumi
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2017
الموضوعات:
Short Communication
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5429241/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28529889
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.04.010
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة