Validation of copy number variation analysis for next-generation sequencing diagnostics

Although a common cause of disease, copy number variants (CNVs) have not routinely been identified from next-generation sequencing (NGS) data in a clinical context. This study aimed to examine the sensitivity and specificity of a widely used software package, ExomeDepth, to identify CNVs from target...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Ellingford, Jamie M, Campbell, Christopher, Barton, Stephanie, Bhaskar, Sanjeev, Gupta, Saurabh, Taylor, Rachel L, Sergouniotis, Panagiotis I, Horn, Bradley, Lamb, Janine A, Michaelides, Michel, Webster, Andrew R, Newman, William G, Panda, Binay, Ramsden, Simon C, Black, Graeme CM
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2017
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5427176/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28378820
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.42
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy