Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs

A rare hereditary mechanobullous disorder called epidermolysis bullosa (EB) causes blistering in the skin and the mucosal membranes. To date, nineteen EB-related genes have been discovered in human and other species. We describe here a novel EB variant in dogs. Two newborn littermates of Central Asi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:PLoS One
Những tác giả chính: Niskanen, Julia, Dillard, Kati, Arumilli, Meharji, Salmela, Elina, Anttila, Marjukka, Lohi, Hannes, Hytönen, Marjo K.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2017
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5426755/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28493971
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0177527
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự