تحميل...

Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a genetic metabolic disease with autosomal recessive inheritance caused by mutations in the ABCC6 gene. The lack of functional ABCC6 protein leads to ectopic mineralization that is most apparent in the elastic tissues of the skin, eyes and blood vessels. The clinica...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلف الرئيسي: Germain, Dominique P.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5424392/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28486967
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0639-8
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!