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Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a genetic metabolic disease with autosomal recessive inheritance caused by mutations in the ABCC6 gene. The lack of functional ABCC6 protein leads to ectopic mineralization that is most apparent in the elastic tissues of the skin, eyes and blood vessels. The clinica...

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ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:Orphanet J Rare Dis
मुख्य लेखक: Germain, Dominique P.
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: BioMed Central 2017
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5424392/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28486967
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0639-8
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