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Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a genetic metabolic disease with autosomal recessive inheritance caused by mutations in the ABCC6 gene. The lack of functional ABCC6 protein leads to ectopic mineralization that is most apparent in the elastic tissues of the skin, eyes and blood vessels. The clinica...
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| Publicado no: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| Autor principal: | |
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
BioMed Central
2017
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| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5424392/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28486967 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0639-8 |
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