تحميل...
Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a genetic metabolic disease with autosomal recessive inheritance caused by mutations in the ABCC6 gene. The lack of functional ABCC6 protein leads to ectopic mineralization that is most apparent in the elastic tissues of the skin, eyes and blood vessels. The clinica...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| المؤلف الرئيسي: | |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2017
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5424392/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28486967 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0639-8 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|