লোডিং...
Hypertryptophanemia due to tryptophan 2,3-dioxygenase deficiency
In this report we describe the first human case of hypertryptophanemia confirmed to be due to tryptophan 2,3-dioxygenase deficiency. The underlying etiology was established by sequencing the TDO2 gene, in which there was compound heterozygosity for two rare variants: c.324G>C, p.Met108Ile and c.4...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Genet Metab |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5421356/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28285122 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.02.009 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|