Đang tải...
De novo REEP2 missense mutation in pure hereditary spastic paraplegia
Alterations in proteins that regulate endoplasmic reticulum morphology are common causes of hereditary spastic paraplegia (SPG1‐78, plus others). Mutations in the REEP1 gene that encodes an endoplasmic reticulum‐shaping protein are well‐known causes of SPG31, a common autosomal dominant spastic para...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Ann Clin Transl Neurol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5420804/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28491902 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.404 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|