Φορτώνει......

A Case Report of Homocystinuria With Dystonia and Stroke

Inherited homocystinuria is a rare autosomal recessive aminoacidopathy which through early diagnosis can prevent its severe neurologic and vascular complications. Here we report a 9-year-old girl with homocystinuria, presenting with sequential symptoms of bilateral lens dislocation, skeletal complic...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Child Neurol Open
Κύριοι συγγραφείς: Rezazadeh, Arezoo, Oveisgharan, Shahram, Shahidi, Gholamali, Naghdi, Reza
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: SAGE Publications 2014
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5417037/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28503581
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/2329048X14545870
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!