Mutations in MCT8 in Patients with Allan-Herndon-Dudley-Syndrome Affecting Its Cellular Distribution

Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) is a thyroid hormone (TH)-specific transporter. Mutations in the MCT8 gene are associated with Allan-Herndon-Dudley Syndrome (AHDS), consisting of severe psychomotor retardation and disturbed TH parameters. To study the functional consequences of different MCT8 m...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Mol Endocrinol
Hoofdauteurs: Kersseboom, Simone, Kremers, Gert-Jan, Friesema, Edith C. H., Visser, W. Edward, Klootwijk, Wim, Peeters, Robin P., Visser, Theo J.
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: Endocrine Society 2013
Onderwerpen:
Original Research
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5416761/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23550058
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/me.2012-1356
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items