লোডিং...

A novel TRPS1 mutation in a Moroccan family with Tricho-rhino-phalangeal syndrome type III: case report

BACKGROUND: Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant disorder characterized by craniofacial and skeletal malformations including short stature, thin scalp hair, sparse lateral eyebrows, pear-shaped nose and cone shaped epiphyses. This condition is caused by haploinsufficiency...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMC Med Genet
প্রধান লেখক: Smaili, W., Elalaoui, S. Chafai, Meier, S., Zerkaoui, M., Sefiani, A., Heinimann, K.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5415804/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28468609
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-017-0413-8
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!