A survey of current practices for genomic sequencing test interpretation and reporting processes in US laboratories

PURPOSE: While the diagnostic success of genomic sequencing expands, the complexity of this testing should not be overlooked. Numerous laboratory processes are required to support the identification, interpretation and reporting of clinically significant variants. This study aimed to examine workflo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Med
Những tác giả chính: O’Daniel, Julianne M., McLaughlin, Heather M., Amendola, Laura M., Bale, Sherri J., Berg, Jonathan S., Bick, David, Bowling, Kevin M., Chao, Elizabeth C., Chung, Wendy K., Conlin, Laura K., Cooper, Gregory M., Das, Soma, Deignan, Joshua L., Dorschner, Michael O., Evans, James P., Ghazani, Arezou A., Goddard, Katrina A., Gornick, Michele, Farwell Hagman, Kelly D., Hambuch, Tina, Hegde, Madhuri, Hindorff, Lucia A., Holm, Ingrid A., Jarvik, Gail P., Johnson, Amy Knight, Mighion, Lindsey, Morra, Massimo, Plon, Sharon E., Punj, Sumit, Richards, C. Sue, Santani, Avni, Shirts, Brian H., Spinner, Nancy B., Tang, Sha, Weck, Karen E., Wolf, Susan M., Yang, Yaping, Rehm, Heidi L.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2016
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5415437/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27811861
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.152
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự