تحميل...
TMEM67 mutations found in a case of Joubert syndrome with renal hypodysplasia
Joubert syndrome is a rare inherited cerebellar ataxia with the dysgenesis of the cerebellar vermis, called the molar tooth sign. The combination of a large number of causative genes, more than 27, and the various clinical features involving multiple organs has established many genotypic-phenotypic...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | CEN Case Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Springer Japan
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5413751/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28508964 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s13730-015-0210-1 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|