Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry Assay of Leukocyte Acid α-Glucosidase for Post-Newborn Screening Evaluation of Pompe Disease

BACKGROUND: Pompe disease (PD) is the first lysosomal storage disorder to be added to the Recommended Uniform Screening Panel for newborn screening. This condition has a broad phenotypic spectrum, ranging from an infantile form (IOPD), with severe morbidity and mortality in infancy, to a late-onset...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Clin Chem
Main Authors: Lin, Na, Huang, Jingyu, Violante, Sara, Orsini, Joseph J., Caggana, Michele, Hughes, Erin E., Stevens, Colleen, DiAntonio, Lisa, Liao, Hsuan Chieh, Hong, Xinying, Ghomashchi, Farideh, Kumar, Arun Babu, Zhou, Hui, Kornreich, Ruth, Wasserstein, Melissa, Gelb, Michael H., Yu, Chunli
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2017
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5413112/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28196920
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2016.259036
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים