লোডিং...

Exome Sequencing Identified a Novel FBN2 Mutation in a Chinese Family with Congenital Contractural Arachnodactyly

Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an autosomal dominant disorder of connective tissue. CCA is characterized by arachnodactyly, camptodactyly, contrature of major joints, scoliosis, pectus deformities, and crumpled ears. The present study aimed to identify the genetic cause of a three-g...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Int J Mol Sci
প্রধান লেখক: You, Guoling, Zu, Bailing, Wang, Bo, Wang, Zhigang, Xu, Yunlan, Fu, Qihua
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: MDPI 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5412266/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28379158
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms18040626
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!