Đang tải...

Amelogenesis imperfecta caused by N-terminal enamelin point mutations in mice and men is driven by endoplasmic reticulum stress

‘Amelogenesis imperfecta’ (AI) describes a group of inherited diseases of dental enamel that have major clinical impact. Here, we identify the aetiology driving AI in mice carrying a p.S55I mutation in enamelin; one of the most commonly mutated proteins underlying AI in humans. Our data indicate tha...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Brookes, Steven J., Barron, Martin J., Smith, Claire E.L., Poulter, James A., Mighell, Alan J., Inglehearn, Chris F., Brown, Catriona J., Rodd, Helen, Kirkham, Jennifer, Dixon, Michael J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5411757/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28334996
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx090
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!