Đang tải...
A novel CISD2 mutation associated with a classical Wolfram syndrome phenotype alters Ca(2+) homeostasis and ER-mitochondria interactions
Wolfram syndrome (WS) is a progressive neurodegenerative disease characterized by early-onset optic atrophy and diabetes mellitus, which can be associated with more extensive central nervous system and endocrine complications. The majority of patients harbour pathogenic WFS1 mutations, but recessive...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Hum Mol Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Oxford University Press
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5411739/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28335035 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx060 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|