লোডিং...

Relative frequency and estimated minimal frequency of Lysosomal Storage Diseases in Brazil: Report from a Reference Laboratory

Lysosomal storage diseases (LSDs) comprise a heterogeneous group of more than 50 genetic conditions of inborn errors of metabolism (IEM) caused by a defect in lysosomal function. Although there are screening tests for some of these conditions, diagnosis usually depends on specific enzyme assays, whi...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Genet Mol Biol
প্রধান লেখক: Giugliani, Roberto, Federhen, Andressa, Michelin-Tirelli, Kristiane, Riegel, Mariluce, Burin, Maira
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Sociedade Brasileira de Genética 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5409780/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28304074
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2016-0268
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!