লোডিং...

ARMC5 mutation in a Portuguese family with primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH)

SUMMARY: PBMAH is a rare etiology of Cushing syndrome (CS). Familial clustering suggested a genetic cause that was recently confirmed, after identification of inactivating germline mutations in armadillo repeat-containing 5 (ARMC5) gene. A 70-year-old female patient was admitted due to left femoral...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
প্রধান লেখক: Rego, Teresa, Fonseca, Fernando, Espiard, Stéphanie, Perlemoine, Karine, Bertherat, Jérôme, Agapito, Ana
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Bioscientifica Ltd 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5404469/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28458897
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1530/EDM-16-0135
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!