Tandem duplication within a type II collagen gene (COL2A1) exon in an individual with spondyloepiphyseal dysplasia.
We have characterized a mutation in the type II collagen gene (COL2A1) that produces a form of spondyloepiphyseal dysplasia. The mutation is an internal tandem duplication of 45 base pairs within exon 48 and results in the addition of 15 amino acids to the triple-helical domain of the alpha 1 chains...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Proc Natl Acad Sci U S A |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
National Academy of Sciences
1990
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC54009/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2339128/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.87.10.3889 |
| الوسوم: |
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|