Clinical and Molecular Phenotyping of a Child with Hermansky-Pudlak Syndrome-7, an Uncommon Genetic Type of HPS

PURPOSE: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare inherited disorder with ten reported genetic types; each type has defects in subunits of either Adaptor Protein-3 complex or Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex (BLOC)-1, -2, or -3. Very few patients with BLOC-1 deficiency (HPS-7, -8,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Metab
Những tác giả chính: Bryan, Melanie M., Tolman, Nathanial, Simon, Karen L., Huizing, Marjan, Hufnagel, Robert B., Brooks, Brian P., Speransky, Vladislav, Mullikin, James C., Gahl, William A., Malicdan, May Christine V., Gochuico, Bernadette R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5395203/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28259707
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.02.007
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự