Loss of the Arp2/3 complex component ARPC1B causes platelet abnormalities and predisposes to inflammatory disease

Human actin-related protein 2/3 complex (Arp2/3), required for actin filament branching, has two ARPC1 component isoforms, with ARPC1B prominently expressed in blood cells. Here we show in a child with microthrombocytopenia, eosinophilia and inflammatory disease, a homozygous frameshift mutation in...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Nat Commun
المؤلفون الرئيسيون: Kahr, Walter H. A., Pluthero, Fred G., Elkadri, Abdul, Warner, Neil, Drobac, Marko, Chen, Chang Hua, Lo, Richard W., Li, Ling, Li, Ren, Li, Qi, Thoeni, Cornelia, Pan, Jie, Leung, Gabriella, Lara-Corrales, Irene, Murchie, Ryan, Cutz, Ernest, Laxer, Ronald M., Upton, Julia, Roifman, Chaim M., Yeung, Rae S. M., Brumell, John H, Muise, Aleixo M
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2017
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5382316/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28368018
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ncomms14816
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة