Loss of LMOD1 impairs smooth muscle cytocontractility and causes megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome in humans and mice

Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) is a congenital visceral myopathy characterized by severe dilation of the urinary bladder and defective intestinal motility. The genetic basis of MMIHS has been ascribed to spontaneous and autosomal dominant mutations in actin gamma 2...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Proc Natl Acad Sci U S A
Main Authors: Halim, Danny, Wilson, Michael P., Oliver, Daniel, Brosens, Erwin, Verheij, Joke B. G. M., Han, Yu, Nanda, Vivek, Lyu, Qing, Doukas, Michael, Stoop, Hans, Brouwer, Rutger W. W., van IJcken, Wilfred F. J., Slivano, Orazio J., Burns, Alan J., Christie, Christine K., de Mesy Bentley, Karen L., Brooks, Alice S., Tibboel, Dick, Xu, Suowen, Jin, Zheng Gen, Djuwantono, Tono, Yan, Wei, Alves, Maria M., Hofstra, Robert M. W., Miano, Joseph M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: National Academy of Sciences 2017
נושאים:
PNAS Plus
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5380076/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28292896
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1620507114
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים