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Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex

Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex is a very rare multisystem degenerative disorder (Orpha: 220295; OMIM: 278730, 278760, 278780, 610651). Published information on XP-CS is mostly scattered throughout the literature. We compiled statistics related to symptom prevalence in XP-CS and have...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Natale, Valerie, Raquer, Hayley
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5379700/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28376890
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0616-2
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