A novel mutation in KIF5A in a Malian family with spastic paraplegia and sensory loss

Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are well‐characterized disorders but rarely reported in Africa. We evaluated a Malian family in which three individuals had HSP and distal muscle atrophy and sensory loss. HSP panel testing identified a novel heterozygous missense mutation in KIF5A (c.1086G>C...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ann Clin Transl Neurol
Những tác giả chính: Guinto, Cheick O., Diarra, Salimata, Diallo, Salimata, Cissé, Lassana, Coulibaly, Thomas, Diallo, Seybou H., Taméga, Abdoulaye, Chen, Ke‐Lian, Schindler, Alice B., Bagayoko, Koumba, Simaga, Assiatou, Blackstone, Craig, Fischbeck, Kenneth H., Landouré, Guida
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2017
Những chủ đề:
Brief Communications
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5376762/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28382308
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.402
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự