Ładuje się......
PMP22 exon 4 deletion causes ER retention of PMP22 and a gain‐of‐function allele in CMT1E
OBJECTIVE: To determine whether predicted fork stalling and template switching (FoSTeS) during mitosis deletes exon 4 in peripheral myelin protein 22 KD (PMP22) and causes gain‐of‐function mutation associated with peripheral neuropathy in a family with Charcot–Marie–Tooth disease type 1E. METHODS: T...
Zapisane w:
| Wydane w: | Ann Clin Transl Neurol |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
John Wiley and Sons Inc.
2017
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5376752/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28382305 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.395 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|