Kaufman Oculo-cerebro-facial Syndrome in a child with small and absent terminal phalanges and absent nails

BACKGROUND: Kaufman oculo-cerebro-facial syndrome (KOS) is caused by recessive UBE3B mutations and presents with microcephaly, ocular abnormalities, distinctive facial morphology, low cholesterol levels and intellectual disability. We describe a child with microcephaly, brachycephaly, hearing loss,...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Hum Genet
Главные авторы: Kariminejad, Ariana, Ajeawung, Norbert Fonya, Bozorgmehr, Bita, Dionne-Laporte, Alexandre, Molidperee, Sirinart, Najafi, Kimia, Gibbs, Richard A, Lee, Brendan H, Hennekam, Raoul C, Campeau, Philippe M
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2016
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5370204/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28003643
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jhg.2016.151
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы