Long-term cognitive functioning in individuals with tyrosinemia type 1 treated with nitisinone and protein-restricted diet

INTRODUCTION: Tyrosinemia Type 1 (HT1) is an autosomal recessive disorder caused by a defect in the enzyme fumarylacetoacetate hydroxylase in the tyrosine pathway. Implementation of nitisinone (NTBC) treatment has dramatically improved survival rate of individuals with HT1, yet recent reports on cog...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Genet Metab Rep
Hauptverfasser: García, María Ignacia, de la Parra, Alicia, Arias, Carolina, Arredondo, Miguel, Cabello, Juan Francisco
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Elsevier 2017
Schlagworte:
Research Paper
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5369864/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28377889
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.01.016
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