Disease Phenotype and Outcome Depending on the Age at Disease Onset in Patients Carrying the R92Q Low-Penetrance Variant in TNFRSF1A Gene

BACKGROUND: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is an autosomal-dominant autoinflammatory disease caused by mutations in the TNFRSF1A gene. R92Q, a low-penetrance variant, is usually associated with a milder TRAPS phenotype than structural or pathogenic mutations. No...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Immunol
المؤلفون الرئيسيون: Ruiz-Ortiz, Estíbaliz, Iglesias, Estíbaliz, Soriano, Alessandra, Buján-Rivas, Segundo, Español-Rego, Marta, Castellanos-Moreira, Raul, Tomé, Adrià, Yagüe, Jordi, Antón, Jordi, Hernández-Rodríguez, José
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2017
الموضوعات:
Immunology
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5366323/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28396659
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2017.00299
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة