Loss of Type I Collagen Telopeptide Lysyl Hydroxylation Causes Musculoskeletal Abnormalities in a Zebrafish Model of Bruck Syndrome

Bruck syndrome (BS) is a disorder characterized by joint flexion contractures and skeletal dysplasia that shows strong clinical overlap with the brittle bone disease Osteogenesis Imperfecta (OI). BS is caused by bi-allelic mutations in either the FKBP10 or the PLOD2 gene. PLOD2 encodes the lysyl hyd...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Bone Miner Res
Main Authors: Gistelinck, Charlotte, Witten, Paul Eckhard, Huysseune, Ann, Symoens, Sofie, Malfait, Fransiska, Larionova, Daria, Simoens, Pascal, Dierick, Manuel, Van Hoorebeke, Luc, De Paepe, Anne, Kwon, Ronald Y, Weis, MaryAnn, Eyre, David R, Willaert, Andy, Coucke, Paul J
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2016
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5364950/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27541483
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jbmr.2977
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים