Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia

The evolutionarily conserved transmembrane anterior posterior transformation 1 protein, encoded by TAPT1, is involved in murine axial skeletal patterning, but its cellular function remains unknown. Our study demonstrates that TAPT1 mutations underlie a complex congenital syndrome, showing clinical o...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Hum Genet
Main Authors: Symoens, Sofie, Barnes, Aileen M., Gistelinck, Charlotte, Malfait, Fransiska, Guillemyn, Brecht, Steyaert, Wouter, Syx, Delfien, D’hondt, Sanne, Biervliet, Martine, De Backer, Julie, Witten, Eckhard P., Leikin, Sergey, Makareeva, Elena, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Huysseune, Ann, Vleminckx, Kris, Willaert, Andy, De Paepe, Anne, Marini, Joan C., Coucke, Paul J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2015
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4596895/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26365339
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.009
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