লোডিং...

Characterization of a de novo sSMC 17 detected in a girl with developmental delay and dysmorphic features

BACKGROUND: The majority of small supernumerary marker chromosome cases arise de novo and their frequency in newborns is 0.04%. We report on a girl with developmental delay and dysmorphic features with a non-mosaic de novo sSMC that originated from the pericentric region of q arm in chromosome 17. C...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Cytogenet
প্রধান লেখক: Stavber, Lana, Bertok, Sara, Kovač, Jernej, Volk, Marija, Lovrečić, Luca, Battelino, Tadej, Hovnik, Tinka
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5364691/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28344653
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13039-017-0312-x
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!