تحميل...

Functional Evaluation of a De Novo GRIN2A Mutation Identified in a Patient with Profound Global Developmental Delay and Refractory Epilepsy

The N-methyl-d-aspartate receptor (NMDAR), a ligand-gated ionotropic glutamate receptor, plays important roles in normal brain development and a wide range of neurologic disorders, including epilepsy. Here, we evaluate for the first time the functional properties of a de novo GRIN2A missense mutatio...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Pharmacol
المؤلفون الرئيسيون: Chen, Wenjuan, Tankovic, Anel, Burger, Pieter B., Kusumoto, Hirofumi, Traynelis, Stephen F., Yuan, Hongjie
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society for Pharmacology and Experimental Therapeutics 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5363715/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28126851
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1124/mol.116.106781
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!