লোডিং...
Clinical and Molecular Genetic Analysis in Three Children with Wolfram Syndrome: A Novel WFS1 Mutation (c.2534T>A)
Wolfram syndrome (WS) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in WFS1 gene. The clinical features include diabetes insipidus, diabetes mellitus (DM), optic atrophy, deafness, and other variable clinical manifestations. In this paper, we present the clinical and genetic characteristics...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Clin Res Pediatr Endocrinol |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Galenos Publishing
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5363171/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27468121 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.2894 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|