Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases

BACKGROUND: Given the rarity of most single-gene Mendelian disorders, concerted efforts of data exchange between clinical and scientific communities are critical to optimize molecular diagnosis and novel disease gene discovery. METHODS: We designed and implemented protocols for the study of cases fo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genome Med
Những tác giả chính: Eldomery, Mohammad K., Coban-Akdemir, Zeynep, Harel, Tamar, Rosenfeld, Jill A., Gambin, Tomasz, Stray-Pedersen, Asbjørg, Küry, Sébastien, Mercier, Sandra, Lessel, Davor, Denecke, Jonas, Wiszniewski, Wojciech, Penney, Samantha, Liu, Pengfei, Bi, Weimin, Lalani, Seema R., Schaaf, Christian P., Wangler, Michael F., Bacino, Carlos A., Lewis, Richard Alan, Potocki, Lorraine, Graham, Brett H., Belmont, John W., Scaglia, Fernando, Orange, Jordan S., Jhangiani, Shalini N., Chiang, Theodore, Doddapaneni, Harsha, Hu, Jianhong, Muzny, Donna M., Xia, Fan, Beaudet, Arthur L., Boerwinkle, Eric, Eng, Christine M., Plon, Sharon E., Sutton, V. Reid, Gibbs, Richard A., Posey, Jennifer E., Yang, Yaping, Lupski, James R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2017
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5361813/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28327206
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0412-6
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự