Correction of kinetic and stability defects by tetrahydrobiopterin in phenylketonuria patients with certain phenylalanine hydroxylase mutations

Phenylketonuria patients harboring a subset of phenylalanine hydroxylase (PAH) mutations have recently shown normalization of blood phenylalanine levels upon oral administration of the PAH cofactor tetrahydrobiopterin [(6R)-l-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin (BH(4))]. Several hypotheses have been...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Erlandsen, Heidi, Pey, Angel L., Gámez, Alejandra, Pérez, Belén, Desviat, Lourdes R., Aguado, Cristina, Koch, Richard, Surendran, Sankar, Tyring, Stephen, Matalon, Reuben, Scriver, Charles R., Ugarte, Magdalena, Martínez, Aurora, Stevens, Raymond C.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: National Academy of Sciences 2004
الموضوعات:
Biological Sciences
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC534739/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15557004
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.0407256101
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة