Đang tải...

Birt–Hogg–Dubé syndrome: a case report and a review of the literature

Background: Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS) is a rare autosomal dominant inherited syndrome caused by mutations in the folliculin coding gene (FLCN). The clinical manifestations of the syndrome involve the skin, lungs, and kidneys. Because of the rarity of the syndrome, guidelines for diagnosis and m...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur Clin Respir J
Những tác giả chính: Jensen, Dea Kejlberg, Villumsen, Anders, Skytte, Anne-Bine, Madsen, Mia Gebauer, Sommerlund, Mette, Bendstrup, Elisabeth
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Taylor & Francis 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5345590/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28326182
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/20018525.2017.1292378
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!