A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments

Gaucher disease (GD, ORPHA355) is a rare, autosomal recessive genetic disorder. It is caused by a deficiency of the lysosomal enzyme, glucocerebrosidase, which leads to an accumulation of its substrate, glucosylceramide, in macrophages. In the general population, its incidence is approximately 1/40,...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Int J Mol Sci
প্রধান লেখক: Stirnemann, Jérôme, Belmatoug, Nadia, Camou, Fabrice, Serratrice, Christine, Froissart, Roseline, Caillaud, Catherine, Levade, Thierry, Astudillo, Leonardo, Serratrice, Jacques, Brassier, Anaïs, Rose, Christian, Billette de Villemeur, Thierry, Berger, Marc G.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: MDPI 2017
বিষয়গুলি:
Review
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5343975/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28218669
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms18020441
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি