Ładuje się......
A 9-Year-Old-Girl with Phelan McDermid Syndrome, Who Had been Diagnosed with an Autism Spectrum Disorder
Phelan McDermid Syndrome (PHMDS) (OMIM #606232), is a contiguous gene disorder resulting from deletion of the distal long arm of chromosome 22. The 22q13.3 deletions and mutations that lead to a loss of a functional copy of SHANK3 (OMIM *606230) cause the syndrome, characterized by moderate to profo...
Zapisane w:
| Wydane w: | Balkan J Med Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
De Gruyter
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5343336/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28289594 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1515/bjmg-2016-0041 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|