Загрузка...
Is c.1431-12G>A a Common European Mutation of SPINK5? Report of a Patient with Netherton Syndrome
Netherton Syndrome (NS) is a very rare genetic skin disease resulting from defects in the SPINK5 gene (encoding the protease inhibitor lympho-epithelial Kazal type inhibitor 1, LEKTI1). In this report, we provide a detailed clinical description of a Polish patient with two SPINK5 mutations, the nove...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Balkan J Med Genet |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
De Gruyter
2016
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5343335/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28289593 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1515/bjmg-2016-0040 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|