A Novel Kleefstra Syndrome-associated Variant That Affects the Conserved TPLX Motif within the Ankyrin Repeat of EHMT1 Leads to Abnormal Protein Folding

Kleefstra syndrome (KS) (Mendelian Inheritance in Man (MIM) no. 610253), also known as 9q34 deletion syndrome, is an autosomal dominant disorder caused by haploinsufficiency of euchromatic histone methyltransferase-1 (EHMT1). The clinical phenotype of KS includes moderate to severe intellectual disa...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Biol Chem
المؤلفون الرئيسيون: Blackburn, Patrick R., Tischer, Alexander, Zimmermann, Michael T., Kemppainen, Jennifer L., Sastry, Sujatha, Knight Johnson, Amy E., Cousin, Margot A., Boczek, Nicole J., Oliver, Gavin, Misra, Vinod K., Gavrilova, Ralitza H., Lomberk, Gwen, Auton, Matthew, Urrutia, Raul, Klee, Eric W.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2017
الموضوعات:
Molecular Bases of Disease
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5339767/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28057753
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M116.770545
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة