تحميل...
Long-term Clinical Follow-up and Molecular Testing for Diagnosis of the First Tunisian Family with Alström Syndrome
Alström syndrome is a clinically complex disorder characterized by progressive degeneration of sensory functions, resulting in visual and audiological impairment as well as metabolic disturbances. It is caused by recessively inherited mutations in the ALMS1 gene, which codes for a centrosomal/basal...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Eur J Med Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5335873/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27523285 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2016.08.004 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|