লোডিং...

Whole-Genome Sequencing of a Family with Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis Identifies a Rare Structural Variant Involving CSF2RA/CRLF2/IL3RA Gene Disruption

Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rare pulmonary disease in which the abnormalities in alveolar surfactant accumulation are caused by impairments of GM-CSF pathway attributing to defects in a variety of genes. However, hereditary PAP is extremely uncommon and a detailed understanding in the...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Sci Rep
প্রধান লেখক: Chiu, Chih-Yung, Su, Shih-Chi, Fan, Wen-Lang, Lai, Shen-Hao, Tsai, Ming-Han, Chen, Shih-Hsiang, Wong, Kin-Sun, Chung, Wen-Hung
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5324064/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28233860
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep43469
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!