Tay-Sachs Carrier Screening by Enzyme and Molecular Analyses in the New York City Minority Population

Background and Aims: Carrier screening for Tay-Sachs disease is performed by sequence analysis of the HEXA gene and/or hexosaminidase A enzymatic activity testing. Enzymatic analysis (EA) has been suggested as the optimal carrier screening method, especially in non-Ashkenazi Jewish (non-AJ) individu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Test Mol Biomarkers
Những tác giả chính: Mehta, Nikita, Lazarin, Gabriel A., Spiegel, Erica, Berentsen, Kathleen, Brennan, Kelly, Giordano, Jessica, Haque, Imran S., Wapner, Ronald
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Mary Ann Liebert, Inc. 2016
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5314723/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27362553
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1089/gtmb.2015.0302
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự