Xeroderma Pigmentosum with Severe Neurological Manifestations/De Sanctis–Cacchione Syndrome and a Novel XPC Mutation

Several genetic disorders caused by defective nucleotide excision repair that affect the skin and the nervous system have been described, including Xeroderma Pigmentosum (XP), De Sanctis–Cacchione syndrome (DSC), Cockayne syndrome, and Trichothiodystrophy. Cutaneous photosensitivity with an increase...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Case Rep Med
المؤلفون الرئيسيون: Uribe-Bojanini, Esteban, Hernandez-Quiceno, Sara, Cock-Rada, Alicia María
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Hindawi Publishing Corporation 2017
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5309409/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28255305
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2017/7162737
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة