Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy Caused by Thymidine Phosphorylase Enzyme Deficiency: From Pathogenesis to Emerging Therapeutic Options

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a progressive metabolic disorder caused by thymidine phosphorylase (TP) enzyme deficiency. The lack of TP results in systemic accumulation of deoxyribonucleosides thymidine (dThd) and deoxyuridine (dUrd). In these patients, clinical fe...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Front Cell Neurosci
Główni autorzy: Yadak, Rana, Sillevis Smitt, Peter, van Gisbergen, Marike W., van Til, Niek P., de Coo, Irenaeus F. M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Frontiers Media S.A. 2017
Hasła przedmiotowe:
Neuroscience
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5309216/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28261062
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fncel.2017.00031
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy